Анализ на генетикупри беременности:методы и расшифровки

Многие генетические анализы при планировании беременности зачастую помогают предотвратить ряд нежелательных отклонений, например Синдром Дауна, Патау и другие

Показания к проведению генетического анализа

resim-111

Из всех возможных исследований, именно анализ на генетику при беременности считается самым важным, особенно когда женщина попадает в определенную группу риска. Как правило, генетические анализы осуществляются после 10 и до 14 недели первого триместра, а сколько их будет проведено, зависит от ряда факторов. В качестве объективных причин, по которым назначаются анализы крови на генетику, наиболее выделяются такие заболевания и дефекты:

  1. Алкоголизм и наркозависимость длительного характера женщины, до и после беременности.
  2. Матери, у детей которых при рождении обнаружены разнообразные отклонения в физическом, психологическом развитии.
  3. Мертворождение и выкидыши.
  4. Также генетический анализ крови при планировании беременности и его необходимость зависит от того, сколько женщине лет. В этом случае повышается риск замершей беременности или развития физических отклонений будущего ребенка.
  5. Если женщина в предыдущую беременность перенесла какую-либо опасную инфекцию.

Любой генетический анализ крови при беременности или при планировании, разделяется на несколько этапов:

  1. УЗИ плода на третьем месяце срока.
  2. Также осуществляются ХГ и АФП исследования плода. Делают их во время второго триместра, преимущественно на 17 – 18 неделе.
  3. Примерно на 21 – 22 неделе беременности проводится повторное УЗИ.
  4. Если возникают подозрения замершей беременности или на других патологических отклонений плода, стоит применить методы диагностики инвазивного характера, типа биопсии хориона, амниоцентеза и кордоцентеза.

Проведя генетические исследования, на ранних этапах можно выявить у плода различные заболевания, например диабет, болезни ЖКТ, гипертонию, остеопороз, проблемы с легкими и щитовидной железой.

По этим причинам не стоит отказываться от рекомендаций врача в проведении анализа на генетическом уровне. Исследование необходимо как при планировании беременности, так и во время вынашивания плода.

Чем скорее исследование будет проведено, тем лучше, поскольку если отклонения от нормы обнаружатся, они только подтвердят нарушения в развитии. Как правило, все это становится явным после первых месяцев беременности.

Дополнительные виды генетических исследований

resim-112

В том случае если генетический анализ выявил у плода заболевания, в обязательном порядке назначаются повторные исследования. Чаще всего к ним относятся:

  1. Амниоцентез. В этом анализе исследуются околоплодные воды. Анализ делают на 16 – 17 неделе, а забор материала происходит через прокол в матке. Эта процедура стоит отметить, совершенно безобидна. За ее счет можно объективно выявить отклонения, сколько бы их ни было. Определяются при амниоцентезе такие заболевания как Болезнь Тея – Сакса, гемофилия и другие.
  2. Таким же образом получается жидкость для биопсии хориона для анализа основы плаценты. Несмотря на то, что способ обнаруживает сложные заболевания типа Синдрома Дауна и талассемии, он относительно опасен, так как может спровоцировать открытие кровотечения.
  3. Для исследования под названием кордоцентез, в качестве исследуемого материала выступает кровь из пуповины женщины. Сразу стоит отметить, что этот генетический анализ делают только во время второго триместра беременности. Направлен анализ на выявление гемолитических отклонений и на наличие резус – конфликта.
  4. Следующее исследование плацентоцентез стоит назначать женщинам в том случае, если у плода имеются генные нарушения, либо перенесенные инфекции. Причем не важно, сколько именно их на данный момент произошло, и какого уровня.

Учеными из США было запатентовано дополнительное, но не менее важное исследование в определении патологий плода. Этот анализ делают на 9 неделе, а его точность составляет от 90%.

Заключается этот анализ в подсчете хромосом и он совершенно безопасен как для будущего ребенка, так и для беременной женщины.

Что касается замершей беременности, она обычно диагностируется в течение первых трех месяцев. Тем не менее, данная патология не должна исключаться в течение всего срока, так как медицине известны случаи замирания плода буквально за 10 дней до назначенных родов.

Расшифровка генетического исследования при беременности

resim-113

Сразу же после получения результатов, лечащий врач изучает выявленные заболевания и определяет, во сколько оценивается риск замершей беременности и невынашивания плода. Результаты генетического анализа при беременности оцениваются по величине F и5 F 2.

В качестве стандартной гетерозиготы, отмечаются ингибитор активатора плазмогена и фибриноген F6B.

Главные причины замершей беременности связаны:

  1. С системами гомеостаза и фибринолиза.
  2. Ингибитором плазмогена PAJ-1.
  3. Протромбином 620210A.
  4. Геном 6667Т.

Фактор риска рождения детей зависит от того, сколько женщине лет. Например по хромосоме 21, общий показатель равняется 1/900. После 20 лет до 24 – 1/562. У женщин после 30 фактор риска составляет 1/100, а после 39 лет, вероятность рождения ребенка с Синдромом Дауна равняется 1/214.

Полиморфизм генов у пациенток с замершей беременностью напрямую связан со свертываемостью крови и в этом случае стоит провести расшифровку крови на трисомию. Обычно в этом случае показатели составляют 21.18.13.

Трисомия 13, или Синдром Патау с показателями 21.18.13 поясняет, во сколько именно высоки риски возникновения врожденного заболевания в виде Синдрома Эдвардса, Дауна или Патау.

Бесплодие на генетическом уровне объясняется:

  1. Хромосомной аномалией у женщин.
  2. Мутацией хромосомы Y у мужчин.

Если объяснить простым языком, генетический анализ при планировании беременности не менее важен, чем при самой беременности. Адекватная расшифровка при планировании беременности позволяет определить вероятность риска возникновения у плода наследственного заболевания. Также она предотвращает синдром замершей и невынашеваемой беременности. По этим причинам следует объективно оценивать рекомендации врача в вопросе стоит или нет проводить генетический анализ при беременности или при планировании.

Читать еще по этой теме

Back to top button
Close
Adblock
detector